Проявление синдрома Маффуччи и методы его лечения

Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой тяжелую врожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться более детально в механизме и причинах формирования болезни, характерной симптоматике и методах лечения.

Проявление синдрома Маффуччи

Механизм и причины образования

Синдром Маффучи является редким неизлечимым заболеванием, доставляющим больному мучительные страдания, значительно снижающим его качество жизни.

Для указанного заболевания характерно появление:

  • узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
  • активных разрастаний хрящевой ткани доброкачественного характера (эндохондром);
  • значительной деформации костей.

Эндохондриома на МРТ

Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли, часто формирующиеся на длинных трубчатых костях и фалангах пальцев. При развитой форме заболевания наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, возникновение их неоднократных переломов. Существует высокая вероятность перерождения доброкачественных эндохондром в рак. Функциональность конечностей снижается, в дальнейшем может прекратиться совсем.

Гемангиома
Фото. Гемангиома

Гемангиомы на фото выглядят как неравномерные венозные узелки темно-синего цвета. Их можно встретить у больного с указанной патологией на любых частях тела и на внутренней слизистой оболочке: на языке, на носу, на животе и т. д. Но более всего гемангиомы поражают деформированные конечности, превращая их в бесформенные массы, отдаленно напоминающие виноградные грозди.

Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания. Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследству. До настоящего времени досконально болезнь не изучена. Встречается чаще у мужчин, чем у женщин.

Симптоматика синдрома

Синдром Маффуччи начинает свое проявление в младенческом возрасте и быстро развивается по мере роста ребенка, сопровождаясь необратимыми изменениями костной и хрящевой ткани, частыми переломами, быстрыми разрастаниями кожных гемангиом.

Деформация костей при синдроме МаффуччиУ ребенка с указанной патологией, начавшего ходить, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • искривление стоп и пальцев кистей рук;
  • деформация и укорочение костей ног;
  • появление венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
  • косорукость;
  • болезненность патологических участков;
  • витилиго в виде темных пятен.

Патологические изменения у ребенка, появившись однажды, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки превращаются в уродливые подкожные выросты, мягкие и болезненные на ощупь. На руках и ногах они могут достигать огромных размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности. При данном заболевании на коже больного могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.

Костный скелет из-за несостоятельности развития хрящевой ткани формируется асимметрично, с частыми переломами костей.

Опасность инвалидностиТяжелыми последствиями синдрома Маффуччи надо считать:

  • обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
  • злокачественное перерождение опухолевых клеток;
  • серьезные переломы костей;
  • значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
  • инвалидность.

Во взрослом возрасте происходит некоторая стабилизация патологических процессов, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут возникнуть в большей или меньшей степени расстройства неврологического или психического характера, связанные с особенностями протекания развернутой формы болезни.

Диагностика и лечение

Синдром Маффуччи диагностируется на основании комплексного обследования больного, которое включает в себя:

Гистология кожи

  • жалобы и визуальный осмотр;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ;
  • гистологию кожных новообразований.

На рентгенограмме хорошо видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей необходимо для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного или злокачественного характера. В ходе диагностических мероприятий важно разграничить указанную патологию со схожими с ней по симптоматике заболеваниями.

При постановке окончательного диагноза врач определяет больному лечение. Оно может быть:

  • ортопедическое;
  • хирургическое.

Указанное заболевание является неизлечимым. Борьба с ним направлена на коррекцию костных изменений и удаление опухолевых образований для облегчения состояния больного и улучшения его качества жизни.

ОстеотомияЧасто применяется для таких больных корректировка костной деформации ортопедической обувью. По укорочению или удлинению конечностей, удалению деформированного участка кости с объемными опухолями и по другим показаниям могут применяться следующие конструктивные методы лечения:

  • экскохлеация;
  • дистракционный эпифизеолиз;
  • остеотомия и др.

При производстве оперативных манипуляций больших объемов производится замещение дефекта эксплантатом.

Бесформенные кожные гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем:

  • диатермокоагуляцией;
  • криодеструкцией.

Криодеструкция

Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи требует дополнительного проведения традиционного лечения злокачественных опухолей.

При бессимптомном протекании указанной неизлечимой болезни никакие медицинские меры к больному не применяются до момента усугубления его положения.

Всю свою жизнь больные синдромом Маффуччи должны находиться под наблюдением у специалистов (дерматологов, ортопедов, хирургов), чтобы своевременно принять все необходимые меры. Профилактики данной патологии не существует.

Заключение по теме

Таким образом, при синдроме Маффуччи благоприятный прогноз течения болезни наблюдается только при постоянной корректировке состояния здоровья больного специалистами.