Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — патологическое состояние, при котором наблюдается постоянное окостенение мягких тканей опорно-двигательного аппарата. Заболевание захватывает мышечные и соединительные волокна, сухожилия и связки. Оссифицирующая фибродисплазия считается скелетной аномалией врожденного характера. Болезнь отличается спонтанным возникновением обострений, при которых мягкие ткани превращаются в костные.

Окостенение мышц и тканей

Механизм развития и стадии

В прошлом данное заболевание в медицине имело название «болезнь второго скелета» или оссифицирующий миозит. Недавние исследования показали, что данные термины не совсем точно отражают патологические изменения, возникающие в организме при ФОП.

Это заболевание подвергается тщательному изучению в течение нескольких столетий. Первые сведения о пациентах с фибродисплазией появились в 17-м веке. Окостенение скелетных мышц начинается в первые дни жизни. Патологический процесс распространяется сверху вниз, на ранних стадиях поражая шейный и грудной отделы. Окостенение затрагивает даже жевательные мышцы, из-за чего пациенты умирают от истощения.

Процесс окостенения мягких тканейСкорость снижения двигательной активности не зависит от времени появления первых симптомов. Любой воспалительный процесс у человека, страдающего фибродисплазией, приводит к обострению и быстрому прогрессированию заболевания. Пораженные клетки проникают в мышечные ткани, ускоряя процессы их окостенения. В период дозревания фиброзные волокна образуют лишенные сосудов уплотнения. Превратившиеся в хрящи ткани вступают в процесс окостенения.

Фибродисплазия развивается в течение нескольких стадий:

  1. Началом патологического процесса считают возникновение локального воспаления. По мере развития заболевания оно охватывает окружающие первичный очаг ткани.
  2. На следующей стадии возникают бессосудистые уплотнения, после чего происходит образование хрящей.
  3. Последней стадией считается оссификация.

Болезнь Мюнхеймера может поражать различные отделы опорно-двигательного аппарата, окостенение в них происходит с разной скоростью. Патологические изменения, происходящие в организме при фибродисплазии, схожи с образованием костей у эмбриона. Основным отличием является отсутствие воспалительного процесса во втором случае.

Эти признаки считаются условными, ведь проведение биопсии больным фибродисплазией запрещено.

Провоцирующие факторы

Генетические нарушения Причины, способствующие окостенению мягких тканей, не определены. Однако специалисты занимаются поиском ответа на этот вопрос. Каких-либо половых или расовых факторов, повышающих риск развития фибродисплазии, не обнаружено.

Плохая наследственность играет здесь не последнюю роль. Оссифицирующий миозит считается распространенным патологическим процессом, которому свойственна различная активность генов. В большинстве случаев заболевание обнаруживается лишь у одного из членов семьи, однако возможна его передача от родителей детям.

Симптомы заболевания

Характерными признаками ФОП считаются воспалительные процессы в мягких тканях и гетеротопическая оссификация. Вновь образующиеся кости практически не отличаются от уже имеющихся. Окостенение мягких тканей способствует развитию мышечной слабости, дистрофических нарушений и сращения суставов. Не выявлено факторов, под воздействием которых окостенение приобретает локальный характер либо распространяется по всему организму.

Фибродисплазия шеи
Фото. Фибродисплазия шеи

Симптомы ФОП представляют собой не только оссификацию мягких тканей, но и различные аномалии развития. Наиболее распространенными являются:

  • короткопалость стоп;
  • гипоплазия фаланг кистей;
  • клинодактилия пятого пальца; и
  • скривление шейного отдела позвоночника, которое можно увидеть на фото;
  • укорочение и расширение плечевых и бедренных костей.

Существует высокий риск развития тугоухости, аллопеции, гипогонадизма и отставания в физическом развитии. Практически у всех пациентов обнаруживаются признаки кривошеи, сколиоза и снижения подвижности суставов.

Короткопалость стопЗаболевание обычно обнаруживается на стадии активной оссификации в скелетных тканях. Возникает она в детском или подростковом возрасте. Первые подозрения у врача могут появиться при обследовании 3-летнего ребенка, страдающего фибродисплазией. Врожденные же аномалии обнаруживаются в первые дни жизни. Заболевание крайне редко диагностируется на ранних стадиях. Причиной тому является малоизвестный механизм развития патологических изменений. Не каждый специалист может догадаться, из-за чего появилась такая аномалия, как короткопалость стопы.

В настоящее время наиболее важную роль играют генетические исследования. Основной находкой в этой области считается обнаружение мутации BMP4-гена и его РНК у 70% пациентов. ВМР-4 — белковое соединение, ответственное за формирование костных тканей и заживление переломов. Оно содержит гены, повреждение которых может привести к развитию фибродисплазии.

Однако даже в 21-м веке точные причины возникновения заболевания остаются невыясненными. Специалисты предполагают, что фибродисплазия закладывается на генетическом уровне. Существует вероятность того, что оссифицирующий миозит вызывается мутацией нескольких генов.

Кальцинаты в мягких тканях на рентген снимке

Терапевтические мероприятия

Так как причины возникновения фибродисплазии выявить невозможно, не удается разработать эффективную схему лечения. Однако существуют препараты, способные замедлить развитие патологического процесса:

  1. Наиболее часто применяются интерфероны. Длительное введение этих препаратов препятствует образованию мышечных и подкожных уплотнений.
  2. Дополнительно назначаются биофосфонаты и этилендиаминтетрауксусная кислота.

Вторичная профилактика оссифицирующей фибродисплазии заключается в отказе от хирургических вмешательств и уколов, снижении риска возникновения травм.