Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Смертельный мрамор кости

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

  • тромбоцитопения;
  • увеличение селезенки и печени;
  • анемия;
  • поражения лимфатической системы.

Последствия остеопетроза

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Фото детей с болезнью Альберс-ШенбергаПоздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Остеопетроз на рентген снимке

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Употребление продуктов богатых белкомБольным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Трансплантация костного мозга

Спасти детей со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве. Однако риск летального исхода очень высок. Прогноз трансплантации костного мозга является спорным, так как данный метод еще только изучается и не имеет четкого алгоритма.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.