Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов образования костной ткани. Механизм развития патологии основывается на дефекте коллагена — белкового соединения. Больные испытывают дефицит данного вещества либо оно имеет низкое качество.
Как проявляется заболевание
Болезнь хрустального человека приводит к частому появлению переломов.
Наиболее распространенными являются травмы длинных костей — берцовой, бедренной, плечевой. Они могут возникать еще в период внутриутробного развития, в процессе прохождения по родовым путям или в первые месяцы жизни. При рождении часто происходят переломы ключиц, конечностей. Особенно часто это случается при использовании вспомогательных акушерских устройств, например, щипцов. При неправильном сращении кость деформируется, наблюдаются патологические изменения в грудной клетке и позвоночнике, которые можно увидеть на фото. Кости черепа размягчаются.
Характерные признаки:
- Склеры имеют синеватый оттенок, что связано с недоразвитием соединительных тканей и просвечиванием внутреннего слоя, содержащего пигмент.
- Несовершенный остеогенез у детей проявляется поздним прорезыванием первых зубов, их разрушением и потемнением.
- Мышцы атрофированы и имеют недостаточный объем.
- Наблюдается частое появление грыж.
- Подвижность суставов нарушается из-за ослабления связок.
- Из-за разрастания соединительнотканных волокон между слуховыми косточками развивается тугоухость.
- Ребенок имеет низкий рост и отстает в развитии.
Существует несколько форм заболевания:
- Врожденная характеризуется возникновением переломов в период внутриутробного развития или первые дни жизни.
- Хрустальная болезнь возникает на втором году жизни, возможно появление ее симптомов у взрослых. Имеет более благоприятный прогноз, чем предыдущая форма.
Кроме того, заболевание классифицируют на основании времени появления патологических переломов:
- При несовершенном остеогенезе 1 типа травмы обнаруживаются сразу после рождения.
- При 2 наблюдаются выраженные нарушения в формировании скелета: деформация и укорочение костей, образование остеофитов. Ребенок сильно отстает в развитии.
- 3 тип имеет менее тяжелое течение, переломы возникают в детском и подростковом возрасте.
- 4 форма несовершенного остеогенеза имеет слабо выраженные симптомы. Заболевание приводит к раннему развитию остеопороза – снижению минеральной плотности костей. Первые признаки болезни появляются в 35–50 лет.
- 5 тип отличается характерными гистологическими признаками — кость приобретает губчатое строение.
- При 6 форме патологии ткани имеют вид рыбьей чешуи.
- Возникновению 7 типа способствуют повреждения хрящевых тканей, связанные с мутациями.
- На первом месте по количеству летальных исходов находится 8 форма, связанная с разрушением белка, содержащего пролин и лейцин.
Причины возникновения
Провоцирующими факторами считаются генетические мутации, приводящие к нарушению процессов синтеза коллагена либо изменению его структуры. Из-за этого кости приобретают патологическую хрупкость. Это и приводит к частому возникновению переломов. Наиболее подвержены им длинные трубчатые кости.
Болезнь Лобштейна может наследоваться 2 способами:
- доминантным;
- рецессивным.
В первом случае ребенок приобретает заболевание в том случае, если болеет хотя бы один из родителей. Травмы при этом возникают в дошкольном возрасте. При рецессивном способе наследования поврежденные гены имеют оба родителя. Заболевание у ребенка имеет более тяжелое течение. Переломы обнаруживаются в период внутриутробного развития либо в первые дни жизни.
Способы лечения
Диагностика начинается с осмотра пациента и анализа имеющихся симптомов.
Врач должен обращать внимание на патологическую хрупкость костей с последующей их деформацией.
Склеры глаз имеют серо-синий оттенок. Слух начинает снижаться в детском возрасте и полностью утрачивается к 25–30 годам.
Характерным проявлением хрустальной болезни является обширный остеопороз. При сборе анамнеза выясняется, что один из родственников пациента страдает несовершенным остеогенезом.
Ренгенологические признаки зависят от степени тяжести патологического процесса. Отмечаются истончение верхнего слоя длинных костей, уменьшение объема тканей, патологические переломы с формированием костных мозолей. Кости черепа у ребенка размягчены, швы между ним зарастают длительное время.
Схема обследования включает биопсию кости, при которой производится забор небольшого фрагмента ткани из организма с целью его анализа. Чаще всего материал получают из подвздошной области. При гистологическом исследовании образца обнаруживается снижение плотности и истончение внешнего слоя. Биопсия кожи позволяет выявить дефект коллагена.
Молекулярно-генетический анализ используется для выявления причины развития заболевания. Дополнительно назначается консультация ортопеда и травматолога.
Лечение несовершенного остеогенеза 3 типа носит симптоматический характер. Терапевтические мероприятия направлены на восстановление синтеза коллагена. Курс лечения включает прием соматотропина в сочетании с антиоксидантами и кальцием. После завершения базовой терапии назначают гормональные и витаминные средства. Физиотерапевтические процедуры улучшают состояние костей, препятствуют появлению переломов.
Хирургические вмешательства показаны при тяжелых формах болезни Вролика, сопровождающихся выраженной деформацией костей. Операция подразумевает рассечение измененного участка с целью восстановления правильной формы.
Далее выполняется остеосинтез — сопоставление отломков с помощью фиксирующих приспособлений.
Хрустальные дети подвержены искривлению длинных костей, потере слуха, ранней утрате зубов, частому возникновению проблем с дыханием и деформации грудной клетки.
Профилактика заболевания заключается в своевременном проведении генетического анализа.
