Оглавление
Современная пренатальная диагностика позволяет выявить синдактилию у плода еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Генетические мутации могут представлять серьезную проблему для здоровья ребенка, и услышать подобный диагноз не хотел бы ни один родитель. Но что это значит на самом деле? Какие виды синдактилии существуют? Есть ли возможность провести реабилитацию пострадавшего малыша и обеспечить ему полноценную жизнь?
Описание и классификация патологии
Синдактилия (фото) — врожденная аномалия (порок развития) костно-мышечных тканей пальцев рук и стоп, характеризующаяся их полным или частичным сращением. В некоторых случаях говорят о неразъединении пальцев на стадии эмбриогенеза. Заболевание может затрагивать одну конечность либо несколько. Отличается многообразием клинических проявлений.
Общепринятые виды синдактилии по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10):
- сращение пальцев кисти;
- перепончатость пальцев кисти;
- сращение пальцев стопы;
- перепончатость пальцев стопы;
- полисиндактилия;
- синдактилия неуточненная (синфалангия БДУ).
По типу сращения синдактилия бывает:
- мягкотканая или кожная — представляет собой сращение пальцев без деформации фаланг и синостоза (непрерывного патологического соединения костной ткани разных пальцев), с практически полным сохранением движения;
- костная — сращение пальцев с синостозом.
По протяженности (в зависимости от количества пораженных фаланг) диагностируется синдактилия:
- тотальная (полная) — сращены все фаланги пальцев;
- базальная (неполная) — сращены проксимальные и/или средние фаланги;
- терминальная (концевая или дистальная) — сращены ногтевые фаланги.
По степени вовлечения в патологический процесс тканей конечности синдактилия может быть:
- простой (изолированной или обособленной) — представляет собой сращение правильно развитых пальцев без сопутствующих деформаций, выявляется в 40% всех фиксируемых случаев;
- сложной — является частью множества синдромов врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, сопровождается сращением фаланг с костями плюсны и пясти, сгибательными контрактурами, торсионными деформациями и другими пороками.
Заболевания, с которыми может сочетаться синдактилия:
- эктродактилия;
- полифалангия;
- полидактилия;
- аплазия пальцев кистей и/или стоп;
- эктодермальная дисплазия;
- расщелина губ и/или неба;
- аномалии развития слезных желез и слезных путей;
- урогенитальные дефекты (гипоспадия);
- кондуктивная тугоухость.
Статистика заболевания: частота — 1 случай на 2–4 тысячи родов, соотношение полов – 50:50, односторонняя синдактилия выявляется в 2 раза чаще, чем двусторонняя.
В редких случаях диагностируется приобретенная синдактилия, являющаяся следствием травм либо других заболеваний.
Причины развития заболевания
В большинстве случаев синдактилия имеет эндогенную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда один из родителей является носителем соответствующего заболевания «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из парных хромосом. При этом известны и спорадические случаи. Деформация зарождается в начальном периоде внутриутробного развития, между 4 и 8 неделей беременности, когда у эмбриона формируются пальцы на руках и ногах.
Изменения в человеческом геноме, отвечающие за развитие синдактилии:
- дупликация хромосомы 2q35 — вызывает кожное сращение 3 и 4 пальцев рук, 2 и 3 пальцев стоп, синостоз ногтевых фаланг;
- гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — являются причиной двух типов сложной синполидактилии с вовлечением в патологический процесс фаланг и мягких тканей пальцев, костей пясти и плюсны;
- мутации гена GJA1 — вызывают полную двустороннюю синдактилию 4 и 5 пальцев кисти, гипоплазию/аплазию средней фаланги мизинца;
- мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, размещающегося в области интрона 5 гена LMBR1 — провоцируют развитие полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти);
- мутации в гене LRP4 — вызывает деформацию фаланг кисти с полной синдактилией (рука в виде ложки).
В случае наследования мутации возможность передачи заболевания детям от больного родителя составляет 50%. При первичном (спорадическом) возникновении дефекта у ребенка риск рецидива у второго и последующих детей минимален и составляет не более 1%.
Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:
- травмы матки и плода;
- маловодие, повышенное давление стенок матки;
- воспалительные процессы в организме матери;
- прием некоторых лекарственных веществ во время беременности;
- воздействие химических веществ или излучений.
Замедление развития эмбриона под влиянием негативно действующих внешних и внутренних факторов в несколько раз повышает риск формирования врожденных пороков.
Показания к хирургическому вмешательству
Помимо эстетического дискомфорта, синдактилия кистей и сросшиеся пальцы на ногах у новорожденного вызывают ограничение нормального функционирования пальцев и всей конечности в целом. Нарушение работы рук и затруднение хватательной деятельности негативно сказываются на психомоторных, речевых, а в некоторых случаях и интеллектуальных способностях ребенка, его полноценном и гармоничном развитии. Это в значительной мере осложняет процесс обучения, ограничивает возможности самореализации, выбора будущей профессии.
Синдактилия пальцев ног у детей редко осложнена функциональными нарушениями и требует оперативного лечения только в случае снижения опорных функций стопы.
Во взрослом возрасте такой эстетический «дефект», как сросшиеся пальцы, может приносить человеку психологические страдания. Такие пациенты часто жалуются на комплекс неполноценности, замкнутость, недостаток уверенности в себе, психологическое напряжение, трудности в общении с противоположным полом. Имеющие синдактилию пальцев ног стесняются ходить в спортзал или бассейн, не посещают бани и сауны, никогда не оголяют ступни в жаркую погоду, испытывают дискомфорт на пляже. Все эти факторы негативно сказываются на качестве жизни человека с синдактилией, следствием чего и становится визит к хирургу.
Виды оперативного лечения
Устранение синдактилии проводится хирургическим путем. Вид, продолжительность и количество оперативных вмешательств зависят от подвида заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, наличия сопутствующих деформаций.
Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:
- простое кожное термальное (частичное) сращение — в 3–4 месяца;
- базальное либо полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
- сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
- сложная костная синдактилия с наличием сопутствующих деформаций — с 1,5–2 лет.
Суть хирургического вмешательства состоит в разделении сросшихся фаланг и максимальном восстановлении функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, которая заключается в предоперационной диагностике. Для уточнения всех нюансов деформации проводят:
- тщательный физикальный осмотр;
- ультрасонографию руки и/или ноги;
- допплерографию сосудов конечности;
- рентгенографическое исследование минимум в двух проекциях;
- магнитно-резонансную, компьютерную томографию.
Точный перечень требуемых диагностических процедур и вид хирургического вмешательства устанавливается оперирующим хирургом в каждом индивидуальном случае.
Современное медицинское оборудование может исправлять синдактилию щадящими, малоинвазивными эндоскопическими или микрохирургическими методами, позволяющими значительно сократить реабилитационный период и значительно снизить процент возможных осложнений.
Основные и дополнительные виды оперативных реконструкционных мероприятий при синдактилии конечностей:
- рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
- рассечение сросшихся пальцев, закрытие дефектов донорскими кожными лоскутами пациента с формированием межпальцевой складки;
- многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
- иссечение рубцовой ткани после неудачно проведенных операций;
- заполнение дефектов кожными трансплантатами;
- иссечение новообразований (в случае их обнаружения) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.
Все виды операций по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых разрешено проводить под местным обезболиванием.
Послеоперационная реабилитация
Восстановительный период после операции может длиться от 2 до 6 месяцев. Комплекс реабилитационных мероприятий, индивидуально составленный для каждого пациента, позволяет значительно сократить этот срок и полностью восстановить функцию конечности.
Сразу после операции два пальца иммобилизуются (фиксируются) в правильном положении при помощи съемного гипса. Чтобы предотвратить повторное сращение, в межпальцевый промежуток вставляются специальные прокладки.
После снятия швов приступают к реабилитационным мероприятиям, целью которых является восстановление полноценных движений пальцев.
Физиотерапевтическое лечение включает в себя:
- массаж прооперированной конечности;
- электрофорез;
- ультрафонофорез;
- тепловые аппликации озокеритом, парафином;
- иглорефлексотерапию;
- грязевые аппликации.
Пациентам рекомендуется посещать занятия лечебной физкультуры. Соблюдая рекомендации специалистов, желательно продолжать выполнять упражнения и разрабатывать конечность в домашних условиях.
Виды упражнений для кисти, которые можно выполнять после устранения синдактилии:
- осторожное сгибание и разгибание каждой фаланги;
- вращение прооперированных пальцев;
- тренировка схвата (последовательное соединение большого пальца с другими пальцами руки);
- складывание мелких предметов (пазлов, бусин, монет, пуговиц);
- катание скалки по столу;
- лепка из пластилина, соленого теста;
- катание в ладонях мяча.
Выполнение упражнений допустимо до появления болевых ощущений. Увеличивать нагрузки следует постепенно.
Профилактика заболевания
Как таковых методов профилактики наследственной синдактилии не существует. Современные генетические исследования генома будущих родителей и ближайших родственников позволяют выявить носителей дефектного гена еще на стадии планирования ребенка. Случаи простого сращивания не являются показанием к прерыванию беременности, так как полностью излечиваются в 80-90% случаев.
Предотвратить развитие спорадических мутаций можно:
- своевременно проходя необходимые обследования во время беременности;
- следуя советам лечащего врача;
- полноценно и правильно питаясь;
- избегая внешнего и внутреннего негативного влияния на организм.
При диагностировании у плода тяжелого синдрома врожденных патологий, включающего и синдактилию, родители должны тщательно обдумать решение о продолжении вынашивания или прерывании беременности. При этом следует учитывать возможности современной медицины, психологическое и финансовое состояние семьи.